Biozatix News – Informasi Popular Sains Teknologi dan Kedokteran
Breast cancer 1 early onset (BRCA1) merupakan gen perbaikan DNA dan diketahui sebagai estrogen sensitive tumor suppressor gene. Variasi genetik pada gen BRCA1 berhubungan dengan peningkatan resiko dalam perkembangan kanker payudara dan/atau tumorigenesis pada jaringan reproduksi. BRCA1 juga diekspresikan pada beberapa jaringan termasuk otot skeletal. BRCA1, berperan penting dalam fungsi metabolik normal pada otot skeletal. Berdasarkan studi terbaru yang dilakukan oleh peneliti University of Maryland Scholl of Public Health, Dr. Espen Spangenburg, associate professor of kinesiology, dan tim laboratoriumnya pertama kali mengidentifikasi protein BRCA1 yang diekspresikan pada otot skeletal pada mice dan manusia, berperan penting dalam penyimpanan lemak, respon insuin dan fungsi mitokondria pada sel otot skeletal. Riset ini dipublikasikan dalam Journal of Lipid Research.
Dr. Spangenburg dan kolega termasuk peneliti dari University of Maryland School of Medicine, Brigham Young University, Karolinska Institutet in Sweden, dan East Carolina University, menemukan adanya banyak isoform protein BRCA1 terdapat pada otot skeletal mouse dan manusia. Hasil riset tersebut menyebutkan bahwa mutasi pada gen BRCA1 dapat meningkatkan resiko penyakit metabolik seperti obesitas dan diabetes tipe 2. Tanpa BRCA1, sel otot akan menyimpan kelebihan lemak dan akan menjadi diabetes. Signifikansi gen BRCA1 akan meningkatkan resiko kanker payudara.
Protein yang diproduksi oleh gen BRCA1 akan berikatan dengan protein yang berperan penting dalam metabolisme lemak pada sel otot yang disebut Acetyl-CoA carboxylase atau ACC. Setelah periode exercise, protein BRCA1 mengikat ACC dan membantu untuk “turn off”. Deaktivasi dari ACC akan membantu penggunaan asam lemak oleh otot. Peneliti melakukan “knocked out” gen BRCA1 pada kultur sel otot menggunakan teknologi spesifik shRNA pada myotubes human (sel fiber otot skeletal) dan diketahui bahwa sel otot menjadi tidak normal. Proses removal BRCA1 dari sel merupakan simulasi adanya mutasi BRCA1, menghasilkan peningkatan penyimpanan lipid, penurunan signaling insulin, reduksi fungsi mitokondria dan peningkatan stres oksidatif. Hal ini merupakan faktor resiko untuk berkembangnya penyakit metabolik seperti obesitas, diabetes tipe 2 dan penyakit kardiovaskuler.
Hasil ini mengindikasikan bahwa BRCA1 berperan penting dalam regulasi fungsi metabolik pada otot skeletal dan mencegah perkembangan penyakit metabolik. Data ini membuktikan bahwa BRCA1 merupakan target untuk treatment diabetes tipe 2 dan/atau obesitas.
Disclaimer: Biozatix Indonesia adalah distributor yang menyediakan alat-alat laboratorium, alat kesehatan, serta reagensia ELISA kits, immunohistochemistry (IHC), antibody, reagensia deteksi immunohistochemistry, secondary antibody untuk ELISA dan immunohistochemistry, research grade chemical, western blot, HPLC colomn, alat patologi, HPV genotyping, Florescent in Situ Hybridization (FISH).