Penanganan Terkini Talasemia Pada Anak
Biozatix-News : Informasi Populer Sains Teknologi dan Kesehatan
Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang disebabkan oleh defek genetik pada pembentukan rantai globin. Penyebaran talasemia meliputi daerah Mediterania, Afrika, Timur Tengah, Asia Tenggara termasuk Cina, Semenanjung Malaysia, dan Indonesia.
Talasemia β banyak ditemukan di Asia Tenggara, sedangkan Talasemia α banyak ditemukan di daerah Timur jauh termasuk Cina.
Manifestasi Klinis
– Pucat yang lama (kronis)
– Terlihat kuning
– Mudah infeksi
– Perut membesar akibat hepatosplenomegali
– Pertumbuhan terhambat/pubertas terlambat
– Riwayat transfusi berulang (jika sudah pernah transfusi sebelumnya)
– Riwayat keluarga yang menderita talasemia
– Anemia/pucat
– Ikterus
– Facies cooley
– Hepatospenomegali
– Gizi kurang/buruk
– Perawakan pendek
– Hiperpigmentasi kulit
– Pubertas terlambat
Pemeriksaan penunjang
Laboratorium
– Darah tepi lengkap:
– Hemoglobin
– Sediaan apus darah tepi (mikrositer, hipokrom, anisositosis, poikilositosis, sel eritrosit muda /normoblas, fragmentosit, sel target)
– Indeks eritrosit: MCV, MCH, dan MCHC menurun, RDW meningkat. Bila tidak
menggunakan cell counter, dilakukan uji resistensi osmotik 1 tabung (fragilitas).
– Konfirmasi dengan analisis hemoglobin menggunakan:
– Elektroforesis hemoglobin: tidak ditemukannya HbA dan meningkatnya HbA2 dan HbF
– Jenis Hb kualitatif → menggunakan elektroforesis cellulose acetate
– Hb A2kuantitatif → menggunakan metode mikrokolom
– Hb F → menggunakan alkali denaturasi modifikasi Betke
– HbH badan inklusi → menggunakan pewarnaan supravital (retikulosit)
– Metode HPLC (Beta Short variant Biorad): analisis kualitatif dan kuantitatif.
Penanganan
– Transfusi darah. Prinsipnya: pertimbangkan matang-matang sebelum memberikan transfusi darah.
Transfusi darah pertama kali diberikan bila:
– Hb – Hb ≥7g/dL disertai gejala klinis:
– Perubahan muka/facies Cooley
– Gangguan tumbuh kembang
– Fraktur tulang
– Curiga adanya hematopoietik ekstrameduler, antara lain massa mediastinum
– Pada penanganan selanjutnya, transfusi darah diberikan Hb ≤8 g/dL SAMPAI kadar Hb 10-11 g/dL. (leucodepleted).
Penanganan Medikamentosa
– Asam folat: 2 x 1 mg/ hari
– Vitamin E: 2 x 200 IU / hari
– Vitamin C: 2-3 mg/kg/hari (maksimal 50 mg pada anak < 10 tahun dan 100 mg pada anak ≥ 10 tahun, tidak melebihi 200 mg/hari) dan hanya diberikan saat pemakaian deferioksamin (DFO), TIDAK dipakai pada pasien dengan gangguan fungsi jantung.
Kelasi besi . Dimulai bila :
– Feritin ≥1000 ng/mL
– Bila pemeriksaan feritin tidak tersedia, dapat digantikan dengan pemeriksaan
saturasi transferin ≥55%
– Bila tidak memungkinkan dilakukannya pemeriksaan laboratorium, maka digunakan kriteria sudah menerima 3-5 liter atau 10-20 kali transfusi.
– Kelasi besi pertama kali dimulai dengan Deferioksamin/DFO:
– Dewasa dan anak ≥3 tahun: 30-50 mg/kgBB/hari, 5-7 x seminggu subkutan (sk) selama 8-12 jam dengan syringe pump.
– Anak usia gangguan pertumbuhan panjang dan tulang belakang/vertebra) 4 jam pada trimester akhir deferioksamin 20-30 mg/kg BB/hari.
– Ibu menyusui tetap dapat menggunakan kelasi besi ini.
– infus (selama 8-12 jam).
– Jika kesediaan deferoksamin terbatas: dosis dapat diturunkan tanpa mengubah frekuensi pemberian.
– Terapi kombinasi (Desferioksamin dan deferiprone) hanya diberikan pada keadaan:
– Feritin ≥3000 ng/ mL yang bertahan minimal selama 3 bulan
– Adanya gangguan fungsi jantung/kardiomiopati akibat kelebihan besi
– Untuk jangka waktu tertentu (6-12 bulan) bergantung pada kadar feritin dan fungsi jantung saat evaluasi
Pencegahan
Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup, penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh.
Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati tasalemia adalah transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca (stem cell. Pada 2008, di Spanyol, seorang bayi di implan secara selektif agar menjadi pengobatan untuk saudaranya yang menderita talasemia. Anak tersebut lahir dari embrio yang diseleksi agar bebas dari talasemia sebelum dilakukan implantasi secara Fertilisasi in vitro. Suplai darah plasenta yang immunokompatibel disimpan untuk transplantasi saudaranya. Transplantasi tersebut tergolong sukses. Pada 2009, sekelompok dokter dan spesialis di Chennai dan Coimbatore mencatatkan pengobatan sukses talasemia pada seorang anak menggunakan darah plasenta dari saudaranya.